O tanara a aflat la 23 de ani ca sufera de o forma rara a sindromului Down. Ani intregi a avut simptome inexplicabile

Categoria:   divers     1

O tanara a aflat la 23 de ani ca sufera de o forma rara a sindromului Down. Ani intregi a avut simptome inexplicabile

Ashley Zambelli, o mama a patru copii din statul american Michigan, a fost diagnosticata cu sindrom Down mozaic, o forma rara a afectiunii genetice in care doar o parte dintre celule contin un cromozom suplimentar 21, relateaza Metro.
Femeia, acum in varsta de 26 de ani, povesteste ca inca din copilarie s-a confruntat cu multiple probleme de sanatate: ritm cardiac anormal de ridicat, articulatii care se dislocau usor si dificultati la scoala.
Mi-a luat mult mai mult timp sa invat sa citesc si nu reuseam sa termin testele la timp, spune Ashley.
Medicii au suspectat la un moment dat ca ar putea avea lupus, boala de care suferea si tatal ei, insa investigatiile nu au confirmat diagnosticul.
Totul s-a schimbat in 2023, cand Ashley era insarcinata cu fiica sa, Katherine.
Dupa ce si al treilea copil a fost diagnosticat prenatal cu trisomia 21, medicii au inceput sa suspecteze ca exista o cauza genetica in familie.
Primele doua sarcini ale femeii avusesera, de asemenea, rezultate pozitive pentru sindromul Down.
Prima s-a incheiat tragic, printr-un avort spontan.
Ginecologul sau a trimis-o la un consilier genetic, iar dupa mai multe analize de sange si un test realizat din celule prelevate din interiorul obrazului, Ashley a primit in sfarsit raspunsul pe care il cauta de ani intregi: avea sindrom Down mozaic.
Am fost fericita cand am primit diagnosticul.
In sfarsit aveam o explicatie, a spus ea.
Sindromul Down mozaic reprezinta aproximativ 2 dintre toate cazurile de sindrom Down.
Specialistii spun insa ca numarul real ar putea fi mai mare, deoarece multe persoane raman nediagnosticate.
Ashley afirma ca diagnosticul a ajutat-o sa isi inteleaga mai bine copiii si sa creeze o legatura mai profunda cu ei.
Totusi, ea sustine ca, dupa diagnostic, unii medici au inceput sa puna toate simptomele sale pe seama sindromului Down si sa ignore alte posibile probleme medicale.
Tanara a inceput sa posteze pe TikTok si Instagram despre experienta sa pentru a creste gradul de informare privind aceasta forma rara a afectiunii genetice.

Taguri & Cuvinte Cheie:  
O tanara a aflat la 23 de ani ca sufera de o forma rara a sindromului Down. Ani intregi a avut simptome inexplicabile
tanara aflat sufera
o tanara a aflat la 23 de ani ca sufera de o forma rara a sindromului down
# ani intregi a avut simptome inexplicabile

---

Ultimele Stiri
05/21/2026 23:05   Centru de tratament Ebola incendiat de locuitorii din Congo, furiosi din cauza epidemiei
05/21/2026 23:05   Iranul interzice scoaterea din tara a uraniului imbogatit. Decizia complica negocierile cu SUA
05/21/2026 23:05   Cristiano Ronaldo reuseste o dubla si conduce Al Nassr la titlu in Arabia Saudita
05/21/2026 23:05   Lewis Hamilton respinge speculatiile privind retragerea din Formula 1: Voi mai fi aici mult timp
05/21/2026 23:05   O noua moarte suspecta in randul miliardarilor lui Putin. Mihail Smirnov si-a pierdut viata intr-un accident de motocicleta pe o sosea de langa Sankt Petersburg FOTO
05/21/2026 23:05   Maia Sandu, insultata de MAE rus si acuzata de inghesuirea Republicii Moldova in Romania. Maria Zaharova: Este complet sanatoasa la minte
05/21/2026 23:05   MApN saluta aprobarea finantarii SAFE, de catre Comisia Europeana, dar atrage atentia ca are nevoie si de ratificarea in Parlamentul Romaniei
05/21/2026 23:05   Furios pentru ca doi copii se jucau cu mingea langa curtea lui, un barbat a tras in parintii acestora
05/21/2026 23:05   Verdeturile de primavara care nu ar trebui sa lipseasca din alimentatie
05/21/2026 23:05   MApN asteapta votul Parlamentului pentru acordul privind programul SAFE: Contractele pentru aparare pot fi semnate dupa ratificare