Una dintre cele mai crude si devastatoare boli a fost in sfarsit tratata cu succes pentru prima data. Nici in cele mai indraznete vise nu ne asteptam la asa ceva
Categoria:
actualitate
1
Una dintre cele mai crude si devastatoare boli a fost in sfarsit tratata cu succes pentru prima data. Nici in cele mai indraznete vise nu ne asteptam la asa ceva
Boala Huntington a fost tratata cu succes pentru prima data, spun medicii, anunta BBC News.
Boala este ereditara, ucide fara mila celulele creierului si seamana cu o combinatie intre dementa, Parkinson si boala neuronului motor.
Echipa de cercetatori a fost emotionata pana la lacrimi cand a descris cum datele arata ca boala a fost incetinita cu 75 la pacienti.
Asta inseamna ca declinul pe care l-ai astepta in mod normal intr-un an ar dura patru ani dupa tratament, oferind pacientilor zeci de ani de viata de buna calitate, a declarat prof. Sarah Tabrizi pentru BBC News.
Noul tratament este un tip de terapie genica administrata in timpul unei operatii delicate pe creier, care dureaza intre 12 si 18 ore.
Primele simptome ale bolii Huntington tind sa apara la varsta de 30 sau 40 de ani si sunt de obicei fatale in decurs de doua decenii, deschizand posibilitatea ca un tratament precoce sa poata preveni aparitia simptomelor.
Prof. Tabrizi, directorul Centrului pentru Boala Huntington al University College London, a descris rezultatele ca fiind spectaculoase.
Nici in cele mai indraznete vise nu ne-am fi asteptat la o incetinire cu 75 a progresiei clinice, a spus ea.
Niciunul dintre pacientii tratati nu a fost identificat, dar unul dintre ei a fost pensionat medical si s-a intors la munca. Altii din cadrul studiului inca pot merge, desi se preconiza ca vor avea nevoie de un scaun cu rotile.
Tratamentul va fi probabil foarte costisitor. Cu toate acestea, este un moment de speranta reala pentru o boala care loveste oamenii in floarea varstei si devasteaza familiile.
Mari sanse sa se mosteneasca
Boala Huntington este cauzata de o eroare intr-o parte a ADN-ului nostru numita gena huntingtina.
Daca unul dintre parintii dumneavoastra sufera de boala Huntington, exista o probabilitate de 50 sa mosteniti gena modificata si sa dezvoltati, la randul dumneavoastra, boala Huntington.
Aceasta mutatie transforma o proteina normala necesara creierului – numita proteina huntingtina – intr-un ucigas de neuroni.
Scopul tratamentului este de a reduce permanent nivelurile acestei proteine toxice, cu o singura doza.
Terapia utilizeaza medicina genetica de ultima generatie, combinand terapia genica si tehnologiile de silentiere genica.
Cum functioneaza tratamentul
Se incepe cu un virus inofensiv care a fost modificat pentru a contine o secventa de ADN special conceputa.
Acesta este injectat adanc in creier folosind scanarea RMN in timp real pentru a ghida un microcateter catre doua regiuni ale creierului – nucleul caudat si putamenul. Aceasta necesita 12 pana la 18 ore de neurochirurgie.
Virusul actioneaza apoi ca un postas microscopic – livrand noua bucata de ADN in interiorul celulelor creierului, unde devine activa.
Acest lucru transforma neuronii intr-o fabrica care produce terapia pentru a evita propria moarte.
Celulele produc un mic fragment de material genetic (numit microARN) care este conceput pentru a intercepta si dezactiva instructiunile (numite ARN mesager) trimise de ADN-ul celulelor pentru a construi huntingtina mutanta.
Acest lucru duce la scaderea nivelului de huntingtina mutanta din creier.
Ce arata rezultatele
Rezultatele studiului, la care au participat 29 de pacienti, au fost facute publice intr-o declaratie a companiei uniQure, dar nu au fost inca publicate integral pentru a fi analizate de alti specialisti.
Datele au aratat ca, la trei ani dupa operatie, s-a inregistrat o incetinire medie de 75 a evolutiei bolii, pe baza unei masuratori care combina functiile cognitive, functiile motorii si capacitatea de a se descurca in viata de zi cu zi.
Datele arata, de asemenea, ca tratamentul salveaza celulele creierului. Nivelurile de neurofilamente din lichidul cefalorahidian – un semn clar al mortii celulelor creierului – ar fi trebuit sa creasca cu o treime daca boala ar fi continuat sa progreseze, dar au fost de fapt mai scazute decat la inceputul studiului.
Acesta este rezultatul pe care il asteptam, a declarat prof. Ed Wild, neurolog consultant la Spitalul National de Neurologie si Neurochirurgie din cadrul UCLH.
Exista toate sansele sa nu vedem niciodata un astfel de rezultat, asa ca, traind intr-o lume in care stim ca acest lucru nu numai ca este posibil, dar si ca amploarea efectului este uluitoare, este foarte dificil sa exprimam pe deplin emotia.
Cate persoane sufera de boala
Aproximativ 75. 000 de persoane sufera de boala Huntington in Marea Britanie, SUA si Europa, iar sute de mii sunt purtatori ai mutatiei, ceea ce inseamna ca vor dezvolta boala.
UniQure afirma ca va solicita o licenta in SUA in primul trimestru al anului 2026, cu scopul de a lansa medicamentul mai tarziu in acelasi an. Discutiile cu autoritatile din Marea Britanie si Europa vor incepe anul viitor, dar accentul initial se va pune pe SUA.
Taguri & Cuvinte Cheie:
Una dintre cele mai crude si devastatoare boli a fost in sfarsit tratata cu succes pentru prima data. Nici in cele mai indraznete vise nu ne asteptam la asa ceva dintre cele crude
una dintre cele mai crude si devastatoare boli a fost in sfarsit tratata cu succes pentru prima data # nici in cele mai indraznete vise nu ne asteptam la asa ceva