O terapie genica experimentala incetineste progresia bolii Huntington potrivit unui nou studiu
Categoria:
1
O terapie genica experimentala incetineste progresia bolii Huntington potrivit unui nou studiu
Studiul preliminar arata ca o terapie genica experimentala incetineste progresia bolii Huntington marcand un pas major catre un potential prim tratament genetic pentru aceasta afectiune scrie CNN.
Compania cu sediul in Amsterdam a anuntat miercuri ca pacientii care au primit o doza mare din terapia sa AMT-130 pentru boala Huntington au inregistrat o incetinire a progresiei bolii cu 75procente dupa 36 de luni.
Tratamentul a fost in general bine tolerat cu un profil de siguranta gestionabil a declarat compania. Rezultatele complete ale studiului nu au fost inca publicate intr-o revista evaluata de colegi.
UniQure a declarat ca intentioneaza sa prezinte datele sale despre AMT-130 catre Administratia pentru Alimente si Medicamente din SUA in primul trimestru al anului 2026. Daca tratamentul este aprobat de FDA acesta ar putea fi lansat mai tarziu anul viitor.
Aceste descoperiri ne intaresc convingerea ca AMT-130 are potentialul de a transforma fundamental peisajul tratamentului pentru boala Huntington oferind in acelasi timp dovezi importante care sustin terapiile genice unice administrate cu precizie pentru tratamentul tulburarilor neurologice a declarat Dr. Walid Abi-Saab director medical al uniQure in anuntul de miercuri.
Boala Huntington este o tulburare cerebrala mostenita si progresiva cauzata de o mutatie genetica. Boala declanseaza degradarea treptata si moartea celulelor nervoase din anumite parti ale creierului ducand la miscari necontrolate probleme emotionale sau comportamentale si pierderea functiilor cognitive.
O boala rara fara tratament pana acum
Boala este rara. Se estimeaza ca afecteaza pana la 7 din 100. 000 de persoane cel mai adesea de origine europeana si pare a fi mai putin frecventa in randul altor grupuri.
In prezent nu exista niciun tratament care sa poata vindeca opri sau inversa boala Huntington dar unele dintre simptome pot fi tratate.
Noul studiu realizat impreuna cu University College London a inclus 29 de persoane cu boala Huntington care au fost tratate cu doze mici sau mari de terapie AMT-130 si urmarite timp de 36 de luni.
Terapia este administrata chirurgical folosind o tehnica in care este injectata direct in striat o parte a creierului implicata in functiile cognitive emotionale si motorii precum si in anumite procese. La persoanele cu boala Huntington neuronii din striat sunt printre cei mai afectati.
Efectele adverse au fost legate de procedura chirurgicala si toate au fost rezolvate
Compania a remarcat ca cele mai frecvente evenimente adverse din studiu au fost legate de procedura chirurgicala si toate au fost rezolvate.
Odata ce terapia a fost administrata cercetatorii au examinat progresia bolii la participanti pe baza unei scale de evaluare a evaluarilor motorii cognitive comportamentale si functionale printre alti factori. De asemenea au masurat nivelurile de proteina usoara neurofilamentara din lichidul cefalorahidian care poate fi un semnal de neurodegenerare.
Nivelurile crescute ale acestei proteine au fost asociate cu o severitate mai mare a bolii Huntington dar in timpul studiului a existat o reducere medie de 82procente a proteinei usoare a neurofilamentului cerebrospinal in randul participantilor.
Societatea Americana pentru Bolile Huntington ramane prudenta dar are o speranta imensa dupa ce a vazut rezultatele noului studiu a declarat miercuri Amy Gray presedintele si CEO-ul organizatiei non-profit.
Pentru cei aproximativ 42. 000 de americani si familiile acestora care traiesc cu boala Huntington aceasta este o dezvoltare cu adevarat transformatoare a declarat Gray care nu a fost implicata in cercetare intr-un e-mail.
Timp de decenii nu au existat terapii pentru a incetini progresia bolii – doar tratamente pentru a gestiona simptomele a spus Gray.
Rezultatele studiului sunt foarte promitatoare
Desi exista inca o cale spre aprobare prin intermediul FDA aceste date ne aduc mai aproape ca niciodata de un viitor in care putem schimba cursul bolii Huntington. Dr. David Rubinsztein profesor de neurogenetica moleculara si director adjunct al Institutului Cambridge pentru Cercetari Medicale a numit rezultatele studiului foarte promitatoare si interesante.
Acestea sugereaza o incetinire clara a progresiei bolii masurata cu o serie de instrumente a declarat Rubinsztein care nu a fost implicat in studiu intr-un comunicat distribuit miercuri de Science Media Center cu sediul in Marea Britanie.
Cu toate acestea studiul in stadiu incipient pe care l-au raportat implica un numar modest de pacienti iar o mare parte din datele de control nu au provenit de la pacienti controlati cu placebo ci din datele existente privind istoricul natural al pacientilor cu boala Huntington a adaugat el.
Nu au fost raportate date de la grupul cu doze mici dar impresia din comunicatul de presa a fost ca nu s-au observat beneficii semnificative cu doza mica (ceea ce este in regula daca doza mare functioneaza si este bine tolerata) a precizat Rubinsztein.
Taguri & Cuvinte Cheie:
O terapie genica experimentala incetineste progresia bolii Huntington potrivit unui nou studiu terapie genica experimentala
terapie # genica # experimentala