Cel mai amplu studiu genetic realizat pana in prezent ofera noi perspective asupra cauzelor dislexiei
Categoria:
actualitate
1
Cel mai amplu studiu genetic realizat pana in prezent ofera noi perspective asupra cauzelor dislexiei
Dislexia este o tulburare de dezvoltare neurologica ce afecteaza capacitatea de a citi si scrie corect si este prezenta la aproximativ 5-10 din populatia globului, indiferent de nivelul de educatie sau mediul cultural. Persoanele cu dislexie au dificultati persistente in recunoasterea si ortografierea cuvintelor, ceea ce le poate afecta performanta scolara si viata profesionala. Un studiu recent, realizat de cercetatori de la Universitatea din Edinburgh, Institutul Max Planck pentru Psiholingvistica si alte centre de cercetare internationale, a analizat date genetice a peste 1,2 milioane de persoane, fiind cea mai ampla cercetare de acest tip realizata pana acum.
Studiul, publicat in revista Translational Psychiatry, a identificat 80 de zone ADN asociate cu dislexia, dintre care 36 care nu au mai fost raportate pana acum. Dintre acestea, 13 sunt complet noi, fara nicio legatura sugerata anterior cu aceasta tulburare, scrie News. ro.
Cercetarea a combinat doua seturi majore de date genetice: unul din cadrul Consortiului GenLang, care include teste detaliate ale abilitatilor de citire, si un altul furnizat de compania 23andMe, ce a inclus peste 50. 000 de persoane diagnosticate cu dislexie.
Printr-o metoda avansata numita MTAG (analiza simultana a mai multor factori genetici), echipa a reusit sa identifice mai multe variante genetice decat ar fi fost posibil printr-o analiza separata a fiecarui set de date.
Rezultatele au aratat ca multe dintre genele asociate cu dislexia sunt active in zonele cerebrale care se dezvolta in primii ani de viata, fiind implicate in formarea sinapselor – conexiunile prin care neuronii comunica intre ei. De asemenea, cercetatorii au creat un indice poligenic (scor genetic) care estimeaza riscul unei persoane de a dezvolta dificultati de citire.
Intr-un grup independent de copii, acest indice a explicat pana la 4,7 din variatia performantelor la citire, un rezultat considerat modest, dar important pentru o eventuala identificare precoce a riscului de dislexie.
Studiul a mai analizat ADN antic, provenit din ramasite umane datate cu pana la 15. 000 de ani in urma, pentru a explora modul in care aceste gene au evoluat de-a lungul timpului. Rezultatele nu au aratat dovezi ale unei selectii evolutive recente, ceea ce sugereaza ca frecventa acestor gene a ramas stabila in ultimele milenii, cel putin in Europa de Nord.
Aceasta cercetare aduce o contributie semnificativa la intelegerea bazelor biologice ale dislexiei si deschide noi directii de studiu. Echipa intentioneaza sa cerceteze in continuare daca genele asociate cu dislexia se suprapun cu cele implicate in tulburari precum ADHD, dificultati de limbaj sau alte afectiuni de neurodezvoltare. In plus, cercetatorii planuiesc sa imbunatateasca scorurile genetice, incluzand mostre din populatii mai diverse si factori de mediu, precum educatia timpurie si expunerea la lectura in familie.
Descoperirile recente ofera noi perspective asupra cauzelor genetice ale dislexiei si ar putea sa contribuie, pe termen lung, la reducerea stigmatizarii persoanelor afectate, precum si la dezvoltarea unor metode personalizate de sprijin pentru copiii cu dificultati de citire.
Taguri & Cuvinte Cheie:
Cel mai amplu studiu genetic realizat pana in prezent ofera noi perspective asupra cauzelor dislexiei amplu studiu genetic
amplu # studiu # genetic