Un nou studiu sugereaza ca editarea genetica ar putea reduce permanent colesterolul „rau. Rezultate promitatoare in primele teste ale terapiei CRISPR
Categoria:
3
Un nou studiu sugereaza ca editarea genetica ar putea reduce permanent colesterolul „rau. Rezultate promitatoare in primele teste ale terapiei CRISPR
Un nou studiu publicat de New England Journal of Medicine arata ca printr-o simpla sectionare a unei gene medicii ar putea intr-o zi sa reduca definitiv colesterolul periculos de ridicat eliminand astfel necesitatea administrarii de medicamente informeaza CNN transmite News. ro.
Studiul a fost extrem de restrans – doar 15 pacienti cu boli grave – si a avut ca scop testarea sigurantei unui nou medicament administrat prin CRISPR-Cas9 un fel de foarfece biologic care taie o gena tinta pentru a o modifica sau a o activa sau dezactiva.
Rezultatele preliminare au aratat insa o reducere de aproape 50procente a lipoproteinelor cu densitate scazuta sau LDL colesterolul rau care joaca un rol major in bolile de inima — cauza principala de deces in randul adultilor din Statele Unite si din intreaga lume.
Studiul a constatat de asemenea o reducere medie de 55procente a trigliceridelor un alt tip de grasime din sange care este de asemenea asociata cu un risc crescut de boli cardiovasculare.
Speram ca aceasta este o solutie permanenta in care persoanele tinere cu boli grave pot beneficia de o terapie genica unica si pot avea un nivel redus de LDL si trigliceride pentru tot restul vietii a declarat autorul principal al studiului dr. Steven Nissen director academic al Institutului Sydell si Arnold Miller Family Heart Vascular & Thoracic din cadrul Cleveland Clinic din Ohio.
Este un vis devenit realitate a spus Nissen. Daca m-ai fi intrebat acum 15 ani daca am fi putut face ceva de genul acesta as fi crezut ca esti nebun.
Astazi cardiologii doresc ca persoanele cu boli cardiace existente sau cele nascute cu o predispozitie pentru colesterolul greu de controlat sa-si reduca LDL-ul cu mult sub 100 care este media in SUA a spus dr. Pradeep Natarajan director de cardiologie preventiva la Massachusetts General Hospital si profesor asociat de medicina la Harvard Medical School din Boston.
Exista dovezi care sugereaza ca nivelul optim al colesterolului este intre 40 si 50 ceea ce este foarte greu de atins prin dieta si stil de viata a spus Natarajan care nu a participat la studiu.
In prezent medicamentele disponibile pot reduce colesterolul LDL la nivelurile constatate in studiu — de fapt unele medicamente sunt chiar putin mai puternice a spus el. Asadar va trebui sa asteptam si sa vedem daca acest tratament functioneaza la fel de bine pe cat sugereaza acest prim studiu.
Desi este inca devreme descoperirile sunt incantatoare avand in vedere dificultatea de a-ti aminti sa iei zilnic un medicament – si uneori trei sau patru – pentru a controla nivelurile ridicate de colesterol a declarat cardiologul preventiv Dr. Ann Marie Navar profesor asociat de cardiologie la UT Southwestern Medical Center din Dallas Texas.
In ciuda faptului ca exista multe terapii disponibile majoritatea oamenilor nu isi controleaza nivelul LDL a afirmat Navar care nu a participat la studiu.
Daca ai 20 de ani si colesterolul foarte ridicat ar fi mult mai logic sa urmezi un tratament unic care nu necesita administrarea zilnica a unei pastile sau a unei injectii la fiecare doua saptamani pentru urmatorii 60 de ani a spus ea. Potentialul acestui tratament este pur si simplu enorm.
Ideea unui tratament de editare genetica a venit dintr-o sursa neobisnuita — o mutatie genetica. In acest scenariu gena ANGPTL3 sau proteina 3 similara angiopoietinei care este responsabila de reglarea LDL si trigliceridelor este dezactivata.
Persoanele cu o gena ANGPTL3 nefunctionala — care potrivit lui Natarajan se regaseste la aproximativ 1 din 250 de persoane din SUA — au niveluri scazute de colesterol LDL si trigliceride pe tot parcursul vietii fara consecinte negative aparente. De asemenea acestea prezinta un risc extrem de scazut sau inexistent de boli cardiovasculare.
Este o mutatie naturala care protejeaza impotriva bolilor cardiovasculare a spus Nissen care detine catedra Lewis si Patricia Dickey in medicina cardiovasculara la Cleveland Clinic. Şi acum ca CRISPR exista avem capacitatea de a modifica genele altor persoane astfel incat si ele sa poata beneficia de aceasta protectie.
Participantilor la studiu li s-au administrat diferite doze ale medicamentului bazat pe CRISPR prin perfuzie: un grup de persoane a primit o doza foarte mica de 01 miligrame pe kilogram in timp ce altele au primit doze cuprinse intre 03 si 08 miligrame pe kilogram a declarat autorul principal al studiului dr. Luke Laffin cardiolog preventiv la Institutul de Cardiologie Vasculare si Toracice al Clinicii Cleveland.
Scaderea medie de 55procente a trigliceridelor si de aproape 50procente a colesterolului LDL s-a produs la doza cea mai mare a spus Laffin. Este un rezultat incantator deoarece in prezent nu exista terapii care sa reduca simultan colesterolul LDL si trigliceridele.
S-a inregistrat o usoara scadere a HDL (lipoproteine cu densitate mare) cunoscut sub numele de colesterol bun. Cu toate acestea scaderea HDL se observa si la persoanele cu mutatia ANGPTL3 si nu pare a fi daunatoare a afirmat Laffin.
Cea mai frecventa afectiune pe care o intalnim in clinica noastra de preventie este hiperlipidemia mixta — persoane care au probleme in controlarea atat a LDL cat si a trigliceridelor a spus Nissen. Asadar faptul ca putem face acest lucru simultan este intr-adevar o evolutie importanta.
La persoanele cu mutatie naturala gena ANGPTL3 este dezactivata in toate celulele organismului — muschi inima plamani si asa mai departe. Noul medicament insa vizeaza doar ficatul organul responsabil de sintetizarea trigliceridelor si producerea colesterolului eliminand in acelasi timp excesul de colesterol din fluxul sanguin.
Acest lucru este linistitor pentru siguranta pe termen lung a impactului medicamentului a spus Nissen reducand probabilitatea ca genele din alte parti ale corpului sa poata fi de asemenea modificate.
Efectele secundare ale tratamentului initial au fost minime in principal iritatii la locul perfuziei potrivit studiului. O persoana a suferit o hernie de disc spinala iar alta a prezentat o crestere a enzimelor care ar putea indica leziuni hepatice dar aceste niveluri s-au normalizat in doua saptamani.
Cu toate acestea o persoana a decedat la sase luni dupa perfuzie: Avea o boala cardiovasculara extinsa in stadiu avansat si a primit cea mai mica doza de 01 o doza care nu are niciun efect a spus Nissen.
Nu credem ca moartea sa are vreo implicatie asupra studiului a spus el. In plus FDA a recomandat ca aceste persoane sa fie monitorizate timp de 15 ani dupa incheierea studiilor pentru a vedea daca exista efecte adverse pe termen lung. Acest lucru se va face si este corect.
Studiile clinice de faza 2 vor incepe in curand urmate rapid de studiile de faza 3 care sunt concepute pentru a demonstra efectul medicamentului asupra unei populatii mai mari a spus Nissen.
Speram sa realizam toate acestea pana la sfarsitul anului viitor a spus Nissen. Avansam foarte repede deoarece aceasta este o nevoie medicala uriasa nesatisfacuta — milioane de oameni sufera de aceste tulburari si multi dintre ei nu urmeaza niciun tratament sau au intrerupt tratamentul din diverse motive. Aceasta este o problema uriasa de subtratare aici in Statele Unite.
Totusi suntem inca la inceput si au existat medicamente similare care pareau promitatoare la inceput dar care au fost ulterior respinse din motive de siguranta a spus Nadar.
Cel mai important mesaj pe care trebuie sa-l retineti este ca daca luati medicamente pentru scaderea colesterolului continuati sa le luati a spus ea. Toate datele arata ca cu cat scadeti colesterolul LDL pe o perioada mai lunga cu atat rezultatele sunt mai bune. O persoana care isi scade LDL de la 100 la 30 pentru un an va fi mult mai putin protejata decat o persoana care si-a scazut colesterolul de la 100 la 50 pentru toata viata.
Taguri & Cuvinte Cheie:
Un nou studiu sugereaza ca editarea genetica ar putea reduce permanent colesterolul „rau. Rezultate promitatoare in primele teste ale terapiei CRISPR studiu sugereaza editarea
un nou studiu sugereaza ca editarea genetica ar putea reduce permanent colesterolul „rau # rezultate promitatoare in primele teste ale terapiei crispr