O simpla modificare a unei gene ar putea reduce permanent colesterolul rau. Ce au descoperit cercetatorii
Categoria:
2
O simpla modificare a unei gene ar putea reduce permanent colesterolul rau. Ce au descoperit cercetatorii
Cu o modificare intr-o gena, medicii ar putea intr-o zi sa reduca permanent nivelurile periculos de ridicate de colesterol, posibil eliminand nevoia de medicamente, potrivit unui nou studiu pilot publicat sambata in New England Journal of Medicine. Studiul a fost extrem de mic — doar 15 pacienti cu forme severe ale bolii — si a avut scopul de a testa siguranta unui nou medicament administrat prin tehnologia CRISPR-Cas9, un fel de foarfece biologice care taie o gena tinta pentru a o modifica sau a-i activadezactiva functia, potrivit cnn. com. Rezultatele preliminare, insa, au aratat o reducere de aproape 50 a lipoproteinei cu densitate joasa (LDL), cunoscuta drept colesterolul rau, care joaca un rol major in aparitia bolilor de inima — principala cauza de deces la adulti in Statele Unite si la nivel mondial. Studiul, care va fi prezentat la Sesiunile Stiintifice ale Asociatiei Americane a Inimii din New Orleans, a constatat, de asemenea, o reducere medie de 55 a trigliceridelor, un alt tip de grasime din sange care este, de asemenea, asociat cu un risc crescut de boli cardiovasculare. Speram ca aceasta sa fie o solutie permanenta, prin care persoanele tinere cu forme severe ale bolii sa poata beneficia de o terapie genica ‘one and done’ — adica o singura interventie — si sa aiba **niveluri reduse de LDL si trigliceride pentru tot restul vietii, a declarat autorul principal al studiului, dr. Steven Nissen, director academic al Institutului de Inima, Vase si Torace Sydell si Arnold Miller din cadrul Cleveland Clinic, Ohio. apartamente de vanzare bucuresti 2 camereEste un vis devenit realitate, a spus Nissen. Daca m-ai fi intrebat acum 15 ani daca am fi putut face asa ceva, as fi crezut ca esti nebun. In prezent, cardiologii recomanda ca persoanele cu boala cardiaca existenta sau cele predispuse genetic la colesterol dificil de controlat sa isi mentina nivelul de LDL mult sub 100, care este media in Statele Unite, a declarat dr. Pradeep Natarajan, director al cardiologiei preventive la Massachusetts General Hospital si profesor asociat de medicina la Harvard Medical School din Boston. Exista dovezi care sugereaza ca nivelul optim al colesterolului este intre 40 si 50, ceea ce este oarte greu de obtinut doar prin dieta si stil de viata, a spus dr. Natarajan, care nu a fost implicat in studiu. Astazi, medicamentele disponibile pot deja sa scada colesterolul LDL pana la nivelurile observate in studiu — de fapt, unele sunt chiar putin mai puternice, a adaugat el. Asa ca va trebui sa asteptam si sa vedem daca acest tratament functioneaza la fel de bine pe termen lung cum sugereaza primele rezultate. Desi este un stadiu incipient, rezultatele sunt promitatoare, a spus dr. Ann Marie Navar, cardiolog preventiv si profesor asociat de cardiologie la UT Southwestern Medical Center din Dallas, Texas, mentionand ca este dificil pentru pacienti sa-si aminteasca sa ia zilnic unul sau mai multe medicamente pentru a-si controla colesterolul ridicat. In ciuda faptului ca avem la dispozitie multe terapii, majoritatea oamenilor nu reusesc sa isi mentina LDL-ul sub control, a spus Navar, care nu a fost implicata in studiu. Daca ai 20 de ani si ai un colesterol foarte ridicat, poate fi mult mai logic sa beneficiezi de un tratament unic, care sa nu necesite administrarea zilnica a unei pastile sau o injectie la fiecare doua saptamani pentru urmatorii 60 de ani, a explicat ea. Potentialul acestei terapii este urias. O mutatie norocoasa care reduce colesterolul ridicatIdeea dezvoltarii unui tratament prin editare genetica a provenit dintr-o sursa neobisnuita — o mutatie genetica. In acest caz, gena ANGPTL3 (proteina 3 de tip angiopoietina) — responsabila de reglarea nivelurilor de LDL si trigliceride — este dezactivata. Persoanele care au o gena ANGPTL3 nefunctionala — ceea ce, potrivit dr. Natarajan, se aplica la aproximativ 1 din 250 de oameni din Statele Unite — prezinta niveluri scazute de colesterol LDL si trigliceride pe tot parcursul vietii, fara efecte negative evidente. De asemenea, ele au un risc extrem de scazut sau chiar inexistent de boli cardiovasculare. Este o mutatie naturala care ofera protectie impotriva bolilor cardiovasculare, a declarat dr. Steven Nissen, titularul Catedrei Lewis si Patricia Dickey de Medicina Cardiovasculara la Cleveland Clinic. Iar acum, odata cu aparitia tehnologiei CRISPR, avem posibilitatea de a modifica genele altor persoane pentru ca si ele sa beneficieze de aceeasi protectie. Diferite doze ale medicamentului bazat pe CRISPR au fost administrate participantilor la studiu prin perfuzie intravenoasa, a explicat autorul principal al studiului, dr. Luke Laffin, cardiolog preventiv in cadrul Institutului de Inima, Vase si Torace al Cleveland Clinic. Scaderea medie de 55 a trigliceridelor si de aproape 50 a colesterolului LDL a fost observata la cea mai mare doza, a spus Laffin. Este un rezultat foarte promitator, deoarece nu exista in prezent terapii care sa reduca simultan atat colesterolul LDL, cat si trigliceridele.
Taguri & Cuvinte Cheie:
O simpla modificare a unei gene ar putea reduce permanent colesterolul rau. Ce au descoperit cercetatorii simpla modificare unei
o simpla modificare a unei gene ar putea reduce permanent colesterolul rau # ce au descoperit cercetatorii